Гипотиреоз у детей

Меры диагностики и борьбы с врожденным детским гипотиреозом

Врожденный гипотиреоз – это эндокринное заболевание, которое все чаще встречается у новорожденных детей. При таком заболевании щитовидная железа не вырабатывает тиреоидные гормоны в достаточном количестве, что сильно тормозит нормальное развитие всех органов и систем. При отсутствии должного лечения в первую очередь страдает нервная система, что негативно сказывается на умственном развитии. Благоприятные прогнозы касательно этого вопроса можно начинать строить только по прошествии месяца с начала терапии. Именно поэтому проблема раннего выявления заболевания стоит особенно остро. В первые месяцы жизни младенец стремительно развивается, в то время как гипотиреоз у ребенка значительно тормозит этот процесс.

Эпидемиология заболевания

Врожденный гипотиреоз у европейцев встречается примерно у одного новорожденного на четыре или пять тысяч детей, у азиатов – реже, заболеванием страдает один человек из шести-семи тысяч. Для представителей негроидной расы такое заболевание практически не типично.

По половому признаку заболевание более свойственно девочкам, нежели мальчикам, на каждого страдающего гипотиреозом представителя мужского пола приходится две представительницы женского.

Причины возникновения заболевания

Поскольку функция щитовидной железы не может снизиться самостоятельно, выделяются разные причины гипотиреоза у детей:

  • Если ребенок еще находился в утробе матери на момент появления нарушений в развитии и последующей работе щитовидной железы, то можно говорить о том, что недуг наследственный. Такое состояние довольно опасно, поскольку тело матери вырабатывает тиреоидные гормоны только в первые недели беременности, после этого срока развивающаяся щитовидная железа в организме плода начинает работать самостоятельно, помогая органам и их системам развиваться должным образом. Сильный дефицит гормонов может привести к серьезным физическим и умственным отклонениям, а у новорожденных врожденный гипотиреоз в таком случае гарантирован.
  • При невосприимчивости самой щитовидной железы к йоду, получаемому с пищей, вещества, необходимые для выработки тиреоидных гормонов, перестают поступать в орган, что неизбежно приводит к возникновению болезни.
  • При наличии эндокринных заболеваний, поражающих гипофиз и гипоталамус, нарушается нормальная регулировка секреции гормонов в организме, что становится причиной нарушения выработки гормонов щитовидной железы.
  • Если мать во время беременности принимала препараты, снижающие концентрацию тиреоидных гормонов, это может привести к невосприимчивости организма к гормонам щитовидной железы.

Классификация

Детский гипотиреоз подразделяется на две основных группы:

  • Врожденный гипотиреоз, который появился еще в утробе матери – после рождения у грудничка наблюдается серьезный недостаток тиреоидных гормонов, вследствие чего ребенок отстает в развитии и требует немедленного лечения.
  • Приобретенный гипотиреоз у детей может развиться из-за недостатка йода, перенесенных операций на щитовидной железе, при тиреоидите, воздействии некоторых лекарственных препаратов.

По степени тяжести заболевание подразделяется на:

  • Транзиторный, который обнаруживается при первом обследовании – уровень тиреотропного гормона при этом повышен, а концентрация гормонов щитовидной железы – понижена. Обычно при начале своевременного лечения такое состояние довольно быстро проходит.
  • Субклинический, при котором щитовидная железа уже поражена, но никаких явных симптомов еще не наблюдается. Заболевание можно диагностировать только при анализе крови.
  • При манифестном наблюдается дефицит тиреоидных гормонов на фоне повышения уровня тиреотропного гормона. Заболевание сопровождается всеми симптомами, которые довольно явно выражены.

Если рассматривать недуг с точки зрения уровня нарушения секреции гормона, то можно выделить:

  • Первичный, или тиреогенный, причиной которого является патология щитовидной железы, при которой она начинает выделять гораздо меньшее количество гормонов, чем необходимо. Это – самый распространенный вид гипотиреоза, встречающийся у детей.
  • Вторичный, или гипофизарный. Гипофиз и щитовидная железа неразрывно связаны, поэтому патологии гипофиза неизбежно приведут к нарушениям в выработке тиреоидных гормонов. Такой тип заболевания встречается достаточно редко.
  • Третичный, или гипоталамический. В этом случае причиной заболевания служит нарушение деятельности гипоталамуса.

Патогенез

Во время развития внутри утробы матери плод получает необходимое количество гормонов от матери, их достаточно для нормального роста всех тканей и органов. Если по какой-то причине на тот момент, когда материнское тело перестает поставлять тиреоидные гормоны плоду, его щитовидная железа оказывается не в состоянии обеспечить организм жизненно важным веществом, кора головного мозга не развивается в полной мере, по причине чего может появиться умственная отсталость и кретинизм.

При рождении уровень гормонов щитовидной железы в организме резко падает, что только усугубляет ситуацию. Часто недоразвитость и врожденный гипотиреоз становятся причиной того, что родители решают отдать его в детдом или специализированный интернат, но на самом деле начатое вовремя лечение помогает справиться с проблемой.

Симптомы

Родителям детей возрастом до года необходимо быть компетентными в вопросах гипотиреоза у детей, симптомы которого в таком возрасте отличаются от проявлений болезни у взрослых людей. Признаки гипотиреоза у детей заключаются в следующем:

  • При рождении ребенок обладает довольно большим весом, более четырех килограмм, наблюдается отечность лица и век, плач хриплый и грубый, дыхание тяжелое. Это – основные признаки, позволяющие заподозрить гипотиреоз у новорожденных еще до первого скрининга.
  • Желтуха долго не прекращается, сосательный рефлекс очень слабо выражен. Пупочная рана не заживает.
  • Ребенок долго не набирает вес, рост гораздо меньше, чем необходимо.
  • Долгое время малыш не держит голову, не может сидеть, основные навыки остаются несформированными.
  • Больной не проявляет интереса к миру, не хочет общаться, не издает типичных для младенцев звуков, не играет и не контактирует с другими людьми, свойственные резкие смены настроения и капризность.
  • Иммунитет не развит, организм подвержен частым инфекционным болезням.

Своевременное диагностирование врожденного гипотиреоза, симптомы которого довольно ясно видны на первых месяцах жизни ребенка, помогает назначить правильное лечение, которое спасет маленького человека.

Диагностика

На четвертый-пятый день жизни новорожденный обязательно направляется на скрининг, при котором определяется количество тиреотропного гормона в крови, даже если нет подозрения на присутствие врожденного гипотиреоза у детей.

При увеличенной концентрации этого вещества ребенок направляется на дальнейшие обследования, чтобы исключить возможность наличия врожденного гипотиреоза. При этом производится ультразвуковое исследование и сцинтиграфия щитовидной железы, которые обнаруживают патологии в форме, размерах и местоположении органа.

Дифференциальная диагностика гипотиреоза у детей основывается на лабораторных показаниях, согласно полученным результатам определяется тип гипотиреоза, которым страдает человек:

  • Первичная форма: уровень ТТГ выше нормы, концентрация тиреоидных гормонов – ниже нормы;
  • Вторичная и третичная форма: ТТГ понижен или нормальный, тиреоидные гормоны понижены.

Лечение

Лечение гипотиреоза у детей необходимо начинать в первые недели жизни, сразу же после того, как поставлен диагноз, поскольку промедление в этом вопросе может вызвать необратимые изменения в детском организме. При гипотиреозе у детей лечение заключается в приеме синтетических аналогов веществ, производимых щитовидной железой. Кроме того, дополнительно назначаются витаминные препараты, ноотропы, обязательно правильное питание и сеансы массажа и лечебной физкультуры. Часто при врожденном гипотиреозе развивается умственная отсталость, при ее наличии излечение уже невозможно, прием гормональных препаратов может только немного улучшить состояние больного.

Прогнозы

Врач-эндокринолог – это тот, кто знает все про симптомы и лечение, именно он должен тщательно следить за детьми и немедленно назначать медицинские обследования при подозрении на врожденный гипотиреоз. Если своевременно начать лечиться, симптомы заболевания быстро сойдут на нет, а ребенок начнет нормально расти без умственной и физической отсталости. При гипотиреозе возможен благоприятный исход только при постоянном наблюдении, когда каждое проявление болезни фиксируется и лечится. Ребенок должен хорошо питаться, заниматься лечебной физкультурой, а лето проводить вдали от жаркого солнца, которое может спровоцировать обострение заболевания.

Список литературы

  1. ТЕСТОСТЕРОН И КАЧЕСТВО ЖИЗНИ ЖЕНЩИНЫ ХАЙДАРОВА Ф.А., НИГМАТОВА С.С.
  2. Whitehead H.M., Boreham C., McIlrath E.M. et al. Growth hormone treatment of adults with growth hormone deficiency: results of a 13-month placebo controlled cross-over study // Clin Endocrinol (Oxf) 1992; 36: 45-52.
  3. Rosen T., Bengtsson B.A. Premature mortality due to cardiovascular disease in hypopituitarism // Lancet 1990; 336: 285-288.
  4. Розен В.Б. Основы эндокринологии.
  5. Роль сосудодвигательной и no продуцирующей функции эндотелия в развитии климактерических нарушений у женщин в постменопаузе 2012 / Колбасова Е. А.

Роман является тренером по бодибилдингу с опытом более 8 лет. Также он является диетологом, среди его клиентов очень много знаменитых спортсменов. Роман является со автором книги “Спорт и ничего кроме.”, а также автором 28 публикаций на сайте OGormone.ru.

Недостаточное образование гормонов тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3) в щитовидной железе (гипотиреоз) у детей имеет несколько клинических форм в зависимости от уровня поражения и течения болезни: врожденный, первичный, центральный (гипофизарный или вторичный), периферический, транзиторный, субклинический, манифестный.

У большинства новорожденных (до 90% всех случаев заболеваний) возникает первичная форма. Причины у детей до года: дефекты развития органа, инфекции, аутоиммунные поражения, применение беременной медикаментов, воздействие химических веществ, радиоактивное облучение, дефицит йода в рационе, тиреоидит, эндемический зоб, мутации генов, нарушение образования гормонов из-за дефекта усвоения йода щитовидной железой, наследственная аномалия развития – синдром Пендреда (глухота и увеличение щитовидной железы).

Центральные формы гипотиреоза (вторичные и третичные) появляются при патологии головного мозга – кисты, дефекты развития, доброкачественные или злокачественные новообразования, травма при родах, удушье из-за обвития пуповины. Причиной периферической формы является генетический дефект, передаваемый по наследству. Приобретенный возникает из-за опухоли головного мозга, травмы черепа, операции, недостатка йода в пище и воде.

Симптомы транзиторного гипотиреоза у девочки 3 лет

Все симптомы недостаточности щитовидной железы можно разделить на первоначальные (неспецифические) и последствия в виде задержки психомоторного развития, которые становятся заметными со временем.

Если врожденный гипотиреоз прогрессирует, то развивается слабоумие (кретинизм), нарушается психика, слух и речь. Такая симптоматика бывает видна уже со второго полугодия при резком дефиците гормонов. Менее тяжелые случаи протекают скрыто и обнаруживаются только к 5-6 годам или даже в период полового созревания.

Приобретенные формы болезни, особенно после 2-летнего возраста, менее опасны. Умственное развитие при них не страдает. Возможно ожирение, отставание в росте, половом созревании, замедление мышления проявляется низкой успеваемостью в школе.

Диагностика состояния: проводится скрининг (отборочный тест) на гипотиреоз. Он предусматривает взятие крови на ТТГ. Для доношенных детей оптимальное время – это 5 день после родов, а для недоношенных – вторая неделя жизни. Верхний предел для показателя – 20 мк/Ед на мл. При превышении этого значения определяют тироксин.

Если он ниже 120 нмоль/л, то ставится диагноз врожденного гипотиреоза и назначается заместительная терапия. Для уточнения назначаются дополнительные методы обследования ребенка.

Для того чтобы избежать тяжелой степени умственной отсталости, лечение врожденного гипотиреоза должно быть начато не позже 10 дня после рождения. Если развивается кретинизм, то медикаментозная терапия не дает полного восстановления функций мозга, а только замедляет прогрессирование отклонений в развитии.

Большинству детей с врожденными и приобретенными формами болезни назначается для пожизненного применения левотироксин (Эутирокс, L-тироксин). Начинают с минимальной дозировки – 8 мкг на 1 кг веса в сутки. При недостаточности коррекции заболевания врач может ее повысить до 10-15 мкг/кг. При учащении пульса, потливости, поносе дозу снижают.

Читайте подробнее в нашей статье о гипотиреозе у детей, его последствиях и лечении.

Недостаточное образование гормонов тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3) в щитовидной железе (гипотиреоз) у детей имеет несколько клинических форм. Их выделяют в зависимости от уровня поражения и течения болезни.

Врожденный

Диагноз врожденного гипотиреоза ставится, если у новорожденного сразу после родов выявлена тиреоидная недостаточность. Он возникает во внутриутробном развитии и может быть по уровню поражения клеток первичным, центральным (вторичным, третичным) и периферическим. Симптомы болезни бывают транзиторными, перманентными, а течение гипотиреоза — субклиническим или манифестным, осложненным.

Первичный

Такой гипотиреоз называют истинным или тирогенным. Это означает, что низкий уровень тиреоидных гормонов Т4 и Т3 связан с патологией самой щитовидной железы.

Центральный

Работа секреторных клеток, вырабатывающих тироксин и трийодтиронин регулируется гипофизом при помощи тиреотропного гормона – ТТГ. При его недостаточном синтезе снижается продукция Т3 и Т4. Такой вид болезни называют гипофизарным или вторичным. Над гипофизом в гормональной «иерархии» находится гипоталамус. Он при помощи тиролиберина ускоряет образование ТТГ. Гипоталамическая недостаточность называется третичной.

Периферический

Если гормональная активность щитовидной железы, гипофиза и гипоталамуса в норме, но рецепторы тканей теряют чувствительность к гормонам или их число гораздо ниже нормы, то такой гипотиреоз называют периферическим. К нему относится и нарушение превращения тироксина в трийодтиронин.

Транзиторный

Вызван антителами матери, которые образовались к тиреотропному гормону гипофиза ребенка. Его длительность обычно составляет 1-3 недели. Второй вариант развития – переход в перманентную форму. В таком случае периоды улучшения состояния чередуются с нарастанием признаков, что требует пожизненного приема гормонов в таблетках.

Субклинический

Развивается при повышенном ТТГ и нормальном образовании тироксина. Не сопровождения клиническими проявлениями или их мало. У такого латентного (скрытого) гипотиреоза обычно симптоматика неспецифическая.

Манифестный

Ярко выраженный недостаток гормонов. Тиреотропный гормон выше нормы, а тироксина щитовидная железа вырабатывает мало. Вызывает полную развернутую картину гипотиреоза, а при резком дефиците Т 4 – осложнения. К ним может относиться недостаточность кровообращения, умственная отсталость, гипотиреоидная кома.

Рекомендуем прочитать статью о строении щитовидной железы. Из нее вы узнаете об особенностях строения органа, строении фолликула и функциях щитовидной железы, а также об отличиях строения щитовидной железы у детей.

А подробнее об узловом зобе щитовидной железы.

Причины появления гипотиреоза до года

У большинства новорожденных (до 90% всех случаев заболеваний) возникает первичная форма. Ее могут вызвать:

  • дефекты развития органа – перемещение за грудину, под язык, недостаточное формирование (гипоплазия), реже полное отсутствие щитовидной железы;
  • инфекции, полученные во внутриутробном периоде;
  • аутоиммунные поражения;
  • применение беременной медикаментов, нарушающих развитие (цитостатики, соли лития, брома, транквилизаторы);
  • воздействие химических веществ;
  • радиоактивное облучение;
  • дефицит йода в рационе матери, тиреоидит, эндемический зоб;
  • мутации генов (обычно сочетаются с пороками сердца, строения скелета);
  • нарушение образования гормонов из-за дефекта усвоения йода щитовидной железой;
  • наследственная аномалия развития – синдром Пендреда (глухота и увеличение щитовидной железы).

Центральные формы гипотиреоза (вторичные и третичные) появляются при патологии головного мозга – кисты, дефекты развития, доброкачественные или злокачественные новообразования, травма при родах, удушье из-за обвития пуповины.

Периферическая форма возникает при нарушении образования рецепторных белков, которые находятся на оболочках клеток и соединяются с гормонами щитовидной железы. Причиной этого является генетический дефект, передаваемый по наследству, а следствием – формирование устойчивости к гормонам (синдром резистентности). При этом гормональный фон в крови в норме или даже немного повышен, но клетки не реагируют на Т3 и Т4.

Причинами приобретенного гипотиреоза у детей могут быть:

  • опухоли головного мозга;
  • травмы черепа, операции;
  • недостаток йода в пище и воде (эндемический йододефицит).

Симптомы гипотиреоза

Все проявления недостаточности щитовидной железы можно разделить на первоначальные (неспецифические) и последствия в виде задержки психомоторного развития, которые становятся заметными со временем.

Первые признаки у детей

Распознать гипотиреоз у новорожденного ребенка бывает достаточно сложно. Первичные признаки не отличаются специфичностью и встречаются при патологиях внутренних органов, других аномалиях развития. К косвенным симптомам могут относиться:

  • переношенная беременность (40-42 недели);
  • крупный плод (от 3,5 кг);
  • увеличенный язык;
  • отеки на лице, особенно в области век;
  • отечность пальцев на кистях и стопах;
  • затрудненное дыхание;
  • низкий тембр плача (грубый голос);
  • пупочная грыжа, медленное заживление пупочной раны;
  • длительная желтуха новорожденных;
  • быстрая усталость при кормлении;
  • появление синюшности и нарушений дыхания при сосании.

Если ребенок находится на грудном вскармливании, то клиническая симптоматика может ослабевать. Но такие дети нередко отстают в прибавке массы тела от возрастной нормы, имеют проблемы с перевариванием пищи – вздутие живота, запоры, плохой аппетит. У них обнаруживают увеличенный родничок, недостаточное сращение костей черепа, нарушение формирования тазобедренных суставов.

Психомоторное развитие детей

Наиболее тяжелые последствия гипотиреоза отражаются на нервной системе. С периода новорожденности появляются признаки отставания в психомоторном развитии:

  • общая слабость, вялость;
  • безразличие к окружающему – ребенок не пытается произносить звуки, гулить, не реагирует на обращенную к нему речь;
  • при голоде или мокрых пеленках часами сохраняет неподвижность;
  • движения скудные, отмечается заторможенность и мышечная слабость;
  • поздно начинает удерживать голову, переворачиваться в кровати, не садится.

Дети с гипотиреозом склонны к частым простудным болезням, кожа у них сухая, бледная и холодная, плохо растут волосы, с опозданием прорезываются зубы. Лицо отечное, одутловатое, глаза широко расставлены, расширена и уплощена переносица, утолщены губы.

Если врожденный гипотиреоз прогрессирует, то развивается слабоумие (кретинизм), нарушается психика, слух и речь. Такая симптоматика бывает видна уже со второго полугодия при резком дефиците гормонов. Менее тяжелые случаи протекают скрыто и обнаруживаются только к 5-6 годам или даже в период полового созревания.

Приобретенные формы болезни, особенно после 2-летнего возраста, менее опасны. Умственное развитие при них не страдает. Возможно ожирение, отставание в росте, половом созревании, замедление мышления проявляется низкой успеваемостью в школе.

Диагностика состояния

Так как на основании симптоматики невозможно заподозрить гипотиреоз, а его последствия при позднем выявлении являются необратимыми, то с 1995 года проводится скрининг (отборочный тест) на гипотиреоз. Он предусматривает взятие крови на ТТГ.

Для доношенных детей оптимальное время – это 5 день после родов, а для недоношенных – вторая неделя жизни. Верхний предел для показателя – 20 мк/Ед на мл. При превышении этого значения определяют тироксин. Если он ниже 120 нмоль/л, то ставится диагноз врожденного гипотиреоза и назначается заместительная терапия. При низком ТТГ и Т4 причина нарушений находится в головном мозге (гипофиз или гипоталамус).

Для уточнения степени нарушений и их причины проводят также:

  • анализы крови на общий и свободный (активный) тироксин;
  • определение трийодтиронина, антитиреоидных антител;
  • исследование связывания гормонов щитовидной железы;
  • пробу с тиролиберином;
  • УЗИ щитовидной железы (смещение, недоразвитие);

УЗИ щитовидной железы

  • введение радиоизотопов со сканированием (сцинтиграфия);
  • рентгенографию костей скелета (выявляют отставание их развития от возрастной нормы);
  • ЭКГ – низкоамплитудные зубцы, брадикардия, широкий желудочковый комплекс;
  • КТ и МРТ головного мозга при центральной форме.

Лечение гипотиреоза

Для того, чтобы избежать тяжелой степени умственной отсталости лечение врожденного гипотиреоза должно быть начато не позже 10 дня после рождения. Если развивается кретинизм, то медикаментозная терапия не дает полного восстановления функций мозга, а только замедляет прогрессирование отклонений в развитии.

Большинству детей с врожденными и приобретенными формами болезни назначается для пожизненного применения левотироксин (Эутирокс, L-тироксин). Начинают с минимальной дозировки – 8 мкг на 1 кг веса в сутки. Ребенку требуется врачебное наблюдение и лабораторная диагностика для правильного подбора дозы.

При недостаточности коррекции заболевания врач может ее повысить до 10-15 мкг/кг. При учащении пульса, потливости, поносе дозу снижают.

В дополнение могут применяться витамины, средства для улучшения обмена в головном мозге (Ноотропил, Энцефабол), массаж, лечебная физкультура. При отсутствии симптоматики и легкой форме гипотиреоза показано наблюдение, диета и применение калия йодида при йодном дефиците.

Смотрите на видео о лечении гипотиреоза у детей:

Профилактика заболевания

Предупреждение врожденного гипотиреоза осуществляется при групповой профилактике йодного дефицита в эндемичных районах (низкое содержание йода в воде), а также выявлении индивидуальных факторов риска при планировании беременности. Будущей маме рекомендуется:

  • заменить поваренную соль на йодированную (добавлять только в готовые блюда);
  • увеличить долю в рационе продуктов, содержащих йод – морская рыба, морепродукты, водоросли, печень трески, рыбий жир, морская капуста, фейхоа, киви, яблоки;
  • пройти исследование крови на содержание гормонов щитовидной железы и осмотр у эндокринолога;
  • принимать препараты или витаминные комплексы с йодом (Витрум пренатал форте, Мульти Табс интенсив, Мультимакс для беременных, Перфектил, Прегнакеа) по назначению врача.

Гипотиреоз у детей чаще всего бывает врожденным. Его вызывают генетические мутации, недостаток йода в питании матери, инфекционные и аутоиммунные процессы. При рождении отмечаются неспецифические проявления, по мере взросления нелеченые формы болезни приводят к слабоумию, деформации костей скелета.

Рекомендуем прочитать статью об операции узлового зоба. Из нее вы узнаете о показаниях к проведению операции, способах удаления узлового зоба, проведение при диффузно-узловой форме.

А подробнее о профилактике эндемического зоба.

Для выявления гипотиреоза новорожденным проводится скрининговый тест на тиреотропный гормон. Лечение нужно начинать как можно раньше. Детям назначается пожизненная заместительная терапия левотироксином.

МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ
Диагностические критерии:
Следует отметить, что описанная ниже клиническая симптоматика более характерна для детей с первичным врожденным гипотиреозом.
При вторичном гипотиреозе, как врожденном, так и приобретенном, клиника заболевания ажурна, при данных состояниях на первый план выступают признаки поражения ЦНС. Для его выявления ведущее значение имеет исследование тиреоидного гормонального профиля.
Жалобы и анамнез:
Новорожденные:
· нарушение дыхания;
· цианоз;
· желтуха;
· вялое сосание;
· хриплый крик;
· пупочная грыжа.
Дети и подростки:
· замедление роста;
· снижение успеваемости;
· нарушения полового развития;
· запоры;
· сонливость;
· зябкость;
· сухость кожи;
· плохой рост волос и ногтей.
Физикальное обследование:
У новорожденных возможны:
· переношенная беременность (более 40 нед);
· большая масса тела при рождении (более 3500 г);
· отечное лицо, губы, веки;
· полуоткрытый рот с широким, «распластанным» языком;
· локализованные отеки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп;
· признаки незрелости при доношенной по сроку беременности;
· низкий, грубый голос при плаче, крике;
· позднее отхождение мекония;
· позднее отпадение пупочного канатика, плохая эпителизация пупочной ранки;
· затянувшаяся желтуха.
Резкое отставание темпов окостенения (отсутствие проксимальных эпифизов большеберцовых и дистальных эпифизов бедренных костей).
Однако классическая клиническая картина гипотиреоза у новорожденных встречается с частотой не более 10-15%. В связи с этим для диагностики врожденного гипотиреоза у новорожденных целесообразно использование шкалы Апгар, помогающей выявить ВГ в ранние сроки.
Шкала Апгар для диагностики врожденного гипотиреоза у новорожденных

Клинический признак Количество баллов
Пупочная грыжа 2
Отечное лицо 2
Запоры 2
Женский пол 1
Бледность, гипотермия кожи 1
Увеличенный язык 1
Мышечная гипотония 1
Желтуха дольше 3 недель 1
Шелушение и сухость кожи 1
Открытый задний родничок 1
Беременность длилась более 40 недель 1
Масса тела при рождении более 3500 г 1

При сумме баллов более 5 следует заподозрить врожденный гипотиреоз.
Позднее – в возрасте 3-4 месяцев появляются следующие симптомы:
· сниженный аппетит;
· затруднение при глотании;
· плохая прибавка в весе;
· метеоризм;
· запоры;
· сухость;
· бледность;
· шелушение кожных покровов;
· гипотермия (холодные кисти, стопы);
· ломкие, сухие, тусклые волосы;
· мышечная гипотония.
У детей с ВГ более старшего возраста (после 5-6 месяцев и старше) при отсутствии лечения на первый план выступает выраженная низкорослость (рост ниже 3-го перцентиля или ниже 2 стандартных отклонений (< –2,0 SDS) от средней по популяции для данного хронологического возраста и пола), прогрессирующее замедление скорости роста (скорость роста более чем на 1 SD ниже (при хронологическом возрасте > 1 года) для данного хронологического возраста и пола.
Пропорции тела у детей с гипотиреозом приближаются к хондродистрофическим (коэффициент «верхний/нижний сегмент» больше нормальных значений).
Характерны недоразвитие лицевого скелета, широкая запавшая переносица, гипертелоризм; позднее закрытие большого и малого родничков; задержка прорезывания зубов и их запоздалая смена.
Выраженная задержка психомоторного и речевого развития. Дети вялы, часами могут лежать спокойно, не проявляя беспокойства при мокрой пеленке, голоде, не интересуются игрушками, поздно начинают сидеть, ходить.
Выражены адинамия, гипотония мышц: выпуклый живот с пупочной грыжей, расхождение прямых мышц живота, осанка с поясничным лордозом, выступающими ягодицами и полусогнутыми коленями, частые запоры, метеоризм.
Характерен комплекс респираторных симптомов:
· затрудненное носовое дыхание, стридор;
· цианоз носогубного треугольника;
· низкий, грубый голос, частые простудные заболевания.

Кожные покровы сухие, желтоватые, шелушатся из-за пониженной секреции потовых и сальных желез, имеют «мраморный» рисунок, хоодные наощупь. Волосы ломкие сухие, без блеска, усиленно выпадают. Характерна себорея волосистой части головы, лба, век. Ногти лом- кие, с трещинами. Отмечается медленный рост волос и ногтей.
Приглушение сердечных тонов, брадикардия (в первые месяцы жизни ЧСС может быть нормальной), функциональный шум, расширение границ сердца, снижение артериального и пуьсового давления.
Приведенную выше симптоматику можно «оформить» в следующие клинические синдромы.
Обменно-гипотермический синдром:
· постоянное чувство зябкости;
· снижение температуры тела;
· гиперлипопротеинемия (повышается уровень холестерина и триглицеридов);
· умеренное увеличение массы тела (вследствие накопления гликоаминогликанов и задержки воды).
Трофические нарушения кожи и ее придатков:
Развитие этого синдрома связано с нарушением обмена гликозаминогликанов, следствием чего является повышение гидрофильности тканей.
Характерны:
· микседематозный плотный отек лица и конечностей;
· увеличение губ и языка с отпечатками зубов по латеральным краям;
· «старообразное лицо» с огрубевшими чертами;
· кожа толстая, сухая, холодная, бледная с желтоватым оттенком, не собирается в складки, на локтях шелушится;
· волосы тусклые, ломкие, выпадают на голове, бровях, конечностях, медленно растут. Может наблюдаться тотальная алопеция;
· ногти тонкие, с продольной или поперечной исчерченностью.
Признаки поражения нервной системы и органов чувств:
· хроническая усталость;
· сонливость;
· апатия;
· депрессия или «микседематозный психоз»;
· заторможенность;
· гипо- или амимия;
· замедление движений и речи;
· дизартрия;
· неспособность концентрировать внимание;
· снижение памяти;
· нарушение слуха и обоняния из-за набухания слизистых слуховых проходов и носа.
· из-за отека и утолщения голосовых связок голос становится грубым и низким.
Признаки поражения сердечно-сосудистой систем:
· расширение границ сердца в поперечнике;
· снижение сократимости миокарда;
· брадикардия;
· диастолическая артериальная гипертензия;
· увеличение общее периферического сопротивления;
· снижение минутного объема сердца.
Признаки поражения легких:
· медленное поверхностное дыхание;
· нарушение реакции дыхательного центра на гипоксию и гиперкапнию. Дыхательная недостаточность – основная причина смерти больных с микседематочной комой.
Признаки поражения ЖКТ:
· замедление перистальтики;
· запоры;
· дискинезия желчевыводящих путей, возможны каловый завал и кишечная непроходимость.
Признаки поражения почек:
· снижение СКФ;
· задержка жидкости;
· возможна водная интоксикация.
Нервно-мышечные нарушения:
· болезненные мышечные судороги, парестезии и мышечная слабость.
Признаки поражения репродуктивной системы:
Задержка полового развития, у девочек возможны олигоопсоменорея, аменорея, ановуляторные циклы, галакторея (синдром Ван-Вика-Хеннеса-Росса).
Вследствие гиперпролактинемии, нередко сопутствующей гипертиротропиемией, наблюдается нарушение выработки ЛГ и рецепции гонадотропинов в гонадах.

(синдром Ван-Вика-Грамбаха).
Нарушение кроветворения:
Нарушениям эритропоэза, вызванное как собственно дефицитом тиреоидных гормонов, так и снижением образования эритропоэтинов.
Кроме того, при гипотиреозе нередко наблюдаются B12-дефицитная и железодефицитная анемия. Характерны нарушения функции тромбоцитов: снижение адгезивно-агрегационной функции.
В областях с выраженным йодным дефицитом ВГ может проявляться эндемическим кретинизмом.
Различают две формы эндемического кретинизма:
· неврологический;
· микседематозный.
Наиболее часто встречается эндемический неврологический кретинизм, в клинике которого на первый план выходят неврологические (пирамидные и экстрапирамидные) и интеллектуальные нарушения. Клинические признаки гипотиреоза при этом отсутствуют или слабо выражены.
И, наоборот, для микседематозного эндемического кретинизма характерна выраженная симптоматика гипотиреоза (см. выше).
Лабораторные исследования:
· дефекты генов, приводящие к врожденному гипотиреозу: TTF1, TTF2, PAX-8, PROP-1, Pit-1, TSH-R, NIS, ТPО, PDS, ТG, TR-, TR-α – при возможности.
· тиреоидный гормональный профиль определяется уровнем поражения оси «гипоталамус-гипофиз-щитовидная железа»:

Уровень поражения ТТГ свТ4 свТ3
Первичный повышен снижен в норме или снижен
Вторичный/третичный снижен или в норме снижен снижен
Периферическая резистентность в норме или повышен в норме или повышен в норме или повышен

Повышение уровней антител к ТПО и/или к ТГ в случаях гипотиреоза, обусловленного тиреоидитом Хашимото.
Подавляющее большинство территорий РК страдает от йодного дефицита.
В связи с этим, а также в связи со слабой выраженностью клинической симптоматики гипотиреоза в первые дни и недели жизни ребенка в Казахстане, как и во всех развитых странах мира, с 1994 г. внедрена государственная система неонатального скрининга на ВГ.
Скрининг позволяет поставить диагноз в первые дни жизни ребенка, до появления развернутой клинической картины заболевания и избежать тяжелых последствий болезни, в первую очередь, задержки умственного и физического развития ребенка. Основная цель скрининга на ВГ – ранее выявление новорожденных с повышенным уровнем ТТГ в крови.
Обследование и дальнейшее наблюдение детей осуществляется в три этапа:
I – родильный дом;
II – медико-генетическая лаборатория;
III – детская поликлиника.
I этап – родильный дом:
У всех доношенных новорожденных на 4—5-й день жизни (у недоношенных детей на 7-14-й) берется 6-8 капель крови из пятки и наносится на специальную пористую фильтровальную бумагу. Все образцы крови отсылаются в специализированную медико-генетическую лабораторию.
II этап – медико-генетическая лаборатория:
У детей грудного и более старшего возраста следует использовать нормативы ТТГ, приведенные в нижеследующей таблице.
Нормативы уровня ТТГ у детей

Возраст Разброс ТТГ, мМЕ/л
Доношенные новорожденные 1,3-19
10 недель 0,6-10
14 месяцев 0,4-7,0
5 лет 0,4-6,0
14 лет 0,4-5,0

Все образцы с уровнем ТТГ более 20 мМЕ/мл должны быть проверены повторно. Повторное выявление уровня ТТГ выше 20 мМЕ/мл с высокой степенью вероятности указывает на наличие ВГ и свидетельствует о необходимости назначения заместительной терапии тиреоидными препаратами.

Особого внимания заслуживает транзиторный гипотиреоз новорожденных — это состояние временной (преходящей) гипотироксинемии, сопровождающееся повышением уровня ТТГ в крови.
Транзиторное повышение уровня ТТГ в большинстве случаев связано с функциональной незрелостью гипоталамо-гипофизарной системы в постнатальном периоде. Риск развития транзиторного гипотиреоза высок у недоношенных детей и маловесных новорожденных.
Данное состояние чаще всего встречается в следующих случаях:
· дефицит или избыток йода у матери;
· дети, рожденные от матерей с аутоиммунными заболеваниями щитовидной железы (возможная трансплацентарная передача антител, блокирующих рецептор к ТТГ);
· дети, матери которых получали во время беременности большие дозы антитиреоидных средств по поводу болезни Грейвса, у таких детей, как правило, при рождении имеется зоб, который имеет тенденцию к уменьшению по мере выведения лекарственных препаратов из крови ребенка;
· дети с внутриутробной (и постнатальной) гипотрофией, с внутриутробными вирусно-бактериальными инфекциями.
На этапе первичного скрининга практически невозможно различить врожденный и транзиторный гипотиреоз. Разграничение этих состояний необходимо проводить на III этапе скрининга, то есть в поликлинических условиях, при повторном определении уровней ТТГ и свT4 в сыворотк на фоне лечения тиреоидными препаратами.
В случае позднего обращения ребенка к врачу при наличии минимальной клинической картине ВГ и сомнительных гормональных показателях принимается решение в пользу назначения левотироксина.
III этап – поликлиника:
Врачом поликлиники на основании результатов определения ТТГ, свидетельствующих о гипотиреозе, назначается заместительная терапия препаратами тиреоидных гормонов.
Дозы левотироксина подбираются индивидуально с учетом клинических и лабораторных данных.
Дальнейшие контрольные исследования уровней ТТГ и свT4 следует проводить на первом году жизни каждые 2—3 месяца, после года каждые 3—4 месяца.
В течение первых 6 недель от начала заместительной терапии каждые 2 недели проводятся контрольные исследования уровня только свT4.
Контрольное определение одновременно уровней ТТГ и свТ4 целесообразно начинать не ранее 6 недель от начала лечения.
Ориентация у детей первого года жизни лишь на уровень ТТГ из-за возможного нарушения его регуляции по принципу обратной связи может привести к назначению излишне высоких доз левотироксина.
В случаях нормальных уровней свT4 (индивидуально для каждой лаборатории) доза левотироксина может считаться адекватной.
· Исследование состояния «красной крови». Возможна анемия из-за нарушения синтеза гемоглобина, дефицита железа, витамина В12 и фолиевой кислоты;
· Исследование липидного профиля. Характерны гиперхолестеринемия, повышение ЛПНП, липопротеина А и гомоцистеина.
Инструментальные исследования:
· УЗИ щитовидной железы: а- или гипоплазия органа; эктопия; многоузловой зоб; при первичном приобретенном гипотиреозе возможны изменения, характерные для АИТ, узловые и кистозные образования;
· ЭКГ: снижение вольтажа комплексов QRS, зубцов Т и Р, синусовая брадикардия, нарушение процессов реполяризации в миокарде желудочков;
· Рентгенография коленных суставов и стоп, а также кистей используется не только для диагностики, но и для оценки адекватности проводимой терапии ВГ.
Рентгенография коленных суставов и стоп помогает установить продолжительность внутриутробного гипотиреоза. Отсутствие центров оссификации (эпифизарный дисгенез) дистальных отделов бедренных костей, проксимальных концов большеберцовых костей и кубовидных костей стоп является косвенным доказательством врожденного гипотиреоза (оссификация костей имеется у большинства здоровых доношенных новорожденных).
Рентгенография кистей выявляет задержку появления ядер окостенения, их асимметрию, нарушение последовательности появления. Типично резкое отставание костного возраста от паспортного, при этом костный возраст задерживается даже в большей степени, чем рост.
· МРТ или КТ гипофиза показаны при центральном гипотиреозе;
· ЭхоКГ при выраженной сердечной недостаточности.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *